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La diagnosi genetica preimpianto

La diagnosi genetica preimpianto, nell’ambito di una procedura di procreazione medicalmente assistita(PMA), comprende le tecniche attraverso le quali gli embrioni fertilizzati in vitro vengono esaminati prima del trasferimento in utero, per ricercare disordini genetici (malattie genetiche o anomalie nel numero dei cromosomi), permettendo ai bambini di nascere liberi da malattie genetiche. È un’alternativa alla diagnosi prenatale: l’embrione ottenuto in laboratorio viene analizzato e soltanto gli embrioni senza patologia genetica vengono trasferiti, evitando in questo modo l’inizio di una gravidanza con un embrione patologico. Attualmente, le alternative per una coppia con rischio genetico aumentato sono: accettare il rischio, astenersi da avere figli, l’adozione, donazione di ovociti e/o seme, diagnosi prenatale e i test genetici preimpianto.

La diagnosi genetica preimpianto, spesso abbreviata in PGD o PGT (dall’inglese Preimplantation Genetic Diagnosis o Testing), comprende in realtà due gruppi di test:

  • quelli che valutano l’eventuale presenza di malattie genetiche o alterazioni cromosomiche di cui una coppia, anche fertile, è portatrice (per cui rischia di trasmetterle ai figli);
  • quelli che valutano l’assetto cromosomico di embrioni prodotti durante le procedure di PMA in coppie infertili. In questo caso si chiama screening genetico preimpianto per aneuploidie (anomalie del numero di cromosomi) o PGS.

Come qualunque altra selezione embrionaria, tale procedura non può aumentare l’efficacia delle tecniche di PMA, nel senso che la probabilità cumulativa di gravidanza può essere al massimo uguale, ma mai superiore a quella senza la diagnosi preimpianto, perché è comunque una selezione embrionaria.

Nel 2017 è stato coniato un termine più preciso per definire le tecniche di diagnosi/screening preimpianto:

  • PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy): equivale esattamente al già citato screening genetico preimpianto (PGS) e serve per individuare anomalie numeriche (aneuploidie);
  • PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Diseases): serve per individuare le anomalie strutturali, cioè anomalie causate dalla rottura o unione incorretta dei segmenti cromosomici;
  • PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases): si utilizza per individuare le malattie ereditarie causate dalla mutazione o alterazione nella sequenza di DNA di un solo gene. Tali malattie possono essere recessiva, dominante o legata al cromosoma X.

La finalità della PGS non è, come nel caso della PGD, quella di prevenire la nascita di un bambino affetto da malattia genetica in una coppia a rischio, bensì quello di aumentare l’efficienza della PMA mediante l’impianto di embrioni in possesso di una maggiore possibilità di svilupparsi correttamente.

Esistono limiti intrinseci alla PGS: fallacità della tecnica (possibilità di errore), mosaicismo, danno da congelamento delle blastocisti, possibilità di correzione tardiva delle aneuploidie e discrepanza tra costituzione cromosomica del trofectoderma e massa cellulare interna.

Dati più recenti, con l’utilizzo di tecniche avanzate quali microarray genomici, hanno suggerito un’efficacia dell’applicazione della PGS su pazienti di età compresa tra i 40 e 43 anni. Molto recentemente è stato ribadito che i risultati forniti da questa tecnica, che non è infallibile, non danno garanzie assolute sullo stato di euploidia o aneuploidia dell’embrione. Il progressivo superamento delle limitazioni di questa tecnica faranno aumentare il tasso di successo di una PMA.

Dott. Sorin Parastie – Institut Marques, Milano

Bibliografia di riferimento

  • Brezina PR, Kutteh WH, Bailey AP, Ke RW. Preimplantation genetic screening (PGS) is an excellent tool, but not perfect: a guide to counseling patients considering PGS. Fertil Steril 2016;105(1):49-50.
  • Lee HL, McCulloh DH, Hodes-Wertz B, et al. In vitro fertilization with preimplantation genetic screening improves implantation and live birth in women age 40 through 43. J Assist Reprod Genet2015;32(3):435-44.
  • Zegers-Hochschild F, Adamson GD, Dyer S, et al. The International Glossary on Infertility and Fertility care, 2017. Fertil Steril 2017;108(3):393-406.
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